LA MALADIE

I/ DEFINITION DES GIST

« GIST » est l’acronyme anglais de « Gastro Intestinal Stromal Tumour ».

En France et dans l’ensemble des pays francophones, ce terme est couramment utilisé par les médecins pour désigner les « Tumeurs Stromales Gastro Intestinales » ou « TSGI ».

Le GIST est un cancer digestif très rare appartenant à une famille de tumeurs malignes appelées « tumeurs mésenchymateuses » autrement appelées « sarcomes » et survenant le plus souvent au niveau des tissus conjonctifs, tissus de « soutien de l’organisme » soit : les muscles, les vaisseaux, les enveloppes, les os.

Précisément, les GIST appartiennent à la famille des « sarcomes des tissus mous ».

A elles seules, ces tumeurs ne représentent que 10 % des sarcomes et moins de 1 % de l’ensemble des tumeurs digestives malignes.

Les GIST peuvent survenir à n’importe quel niveau du tube digestif, depuis l’œsophage jusqu’au rectum.

ATTENTION : GIST n’est pas un cancer digestif comme les autres. Ses origines, ses mécanismes, et son traitement sont particuliers et ne peuvent en aucun cas être assimilés à d’autres tumeurs digestives plus répandues telles que le carcinome de l’estomac ou du côlon.

On estime, à ce jour, que les GIST touchent environ 15 personnes sur 1 million, ce qui représente environ 800 à 900 nouveaux cas par an en France.

L’âge moyen d’un patient est de 55 ans et la proportion hommes/femmes est à peu près équivalente.

II/ LES ORIGINES DES GIST

Les origines des GIST sont encore inconnues. Néanmoins, plusieurs études ont permis de mettre en évidence que les GIST n’étaient pas héréditaires. Nous savons en revanche qu’elles se développent à partir des cellules de « Cajal », qui sont situées dans les parois du tube digestif et permettent sa contraction autonome.

III/ LES SYMPTOMES

Les GIST peuvent évoluer sur plusieurs mois, voire même plusieurs années, c’est pourquoi les symptômes inauguraux sont rares à un stade précoce de la maladie, même avec une tumeur localement avancée.

Leur découverte est souvent fortuite, à la suite d’un examen d’imagerie de routine ou d’une intervention chirurgicale. Elle survient parfois dans un contexte d’urgence, lorsque la tumeur se rompt et provoque une hémorragie digestive.

Néanmoins, certains symptômes peuvent être révélateurs d’une tumeur GIST et doivent, par conséquent, faire l’objet d’une consultation médicale dans les plus brefs délais :

• Anémie
• Fatigue
• Malaises
• Troubles digestifs 
• Masse abdominale palpable
• Gêne ou douleur abdominale répétée
• Vomissements de sang
• Présence de sang dans les selles

IV/ LES GIST METASTATIQUES

Comme la plupart des cancers, les GIST présentent un risque de métastase.

La métastase désigne le processus au cours duquel les cellules cancéreuses de la tumeur initiale, dite « primaire » ou « primitive », vont se propager dans l’organisme pour atteindre un ou plusieurs autres organes et former de nouvelles tumeurs appelées « métastases » ou « lésions secondaires ».

En général, les GIST métastasent surtout au niveau du foie et de la cavité péritonéale, très rarement au niveau des poumons (moins de 5 % des patients) et des os.

ATTENTION : Un GIST présentant des métastases au foie n’est pas un cancer du foie, même si la tumeur initiale localisée sur un autre organe a pu être complètement retirée. Seule la localisation de la tumeur primaire importe.

L’évaluation du risque de métastase repose principalement sur le potentiel de malignité de la tumeur, lequel s’évalue à partir des critères suivants :

• Taille de la lésion primaire
• Localisation
• Nombre de divisions cellulaires (mitoses)

On estime que plus le potentiel de malignité est élevé, plus le risque de métastase est grand.

* Plus grande dimension
** Nombre de mitoses pour 50 grands champs

VI/ LES CAS PARTICULIERS

Bien qu’étant déjà très rares à l’origine, les GIST se déclinent également dans des formes encore plus rares, voire marginales dont les mécanismes de fonctionnement demeurent encore inconnus à ce jour…

• Les GIST pédiatriques

Si les connaissances dans ce domaine restent encore très pauvres, certaines études tendent à démontrer que les GIST pédiatriques développent des mécanismes de fonctionnement et de réponses aux traitements différents de ceux observés chez les GIST adultes. C’est une maladie rare au sein d’une maladie rare.

Toutefois, certaines caractéristiques ont pu être mises en évidence :

• Prédominance féminine
• Fréquente localisation de la tumeur primitive au niveau de l’estomac
• Nodules multiples
• Cellules de forme « épithélioïde » ou « mixte »
• Absence de mutation du gène « KIT » et/ou du PDGFRA
• Triade de Carney

• Les GIST familiaux

Bien qu’aucune étude n’ait permis à ce jour de mettre en évidence le caractère héréditaire des GIST, il existe de rares cas familiaux disséminés à travers le monde. Il convient de souligner qu’ils restent très exceptionnels (moins de 1% des cas).

• La neurofibromatose de type 1

La neurofibromatose figure parmi les maladies génétiques les plus fréquentes. Elle constitue également l’un des premiers facteurs de prédispositions familiales connus pour les GIST. On estime en effet que 5% des patients atteints de cette pathologie développeront probablement une GIST au cours de leur vie.

• La triade de Carney

La triade de Carney est une forme de cancer extrêmement rare combinant les trois tumeurs suivantes :

• GIST
• Chondrome pulmonaire
• Paragangliome extra-surrénalien.

Remerciements : Pr. J-F. EMILE / Dr.A. LE CESNE

Dernière mise à jour : le 15 janvier 2013